Harmony Prueba Prenatal

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“Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy acertados”

La prueba prenatal Harmony es un análisis no invasivo que evalúa el riesgo de problemas médicos relacionados con los cromosomas como el síndrome de Down e incluye un análisis opcional del sexo del bebé y problemas médicos relacionados con los cromosomas X e Y.

Para entender la importancia de esta prueba durante el embarazo, queremos explicarte inicialmente

¿Qué es una trisomía?
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que son cadenas de ADN y proteínas que trasportan la información genética. Una trisomía es un defecto cromosómico que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma en lugar de las dos que debería haber.
La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento de nacer, esta es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos y defectos cardiacos congénitos.
Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.
La trisomía 18 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 causa del síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos.
Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida más corta; Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.
La trisomía 13 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 y causa el síndrome de Patau que también está asociada con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía por lo general tienen defectos cardiacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara.
Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan trisomía 13.

En la Prueba Harmony también detecta Problemas médicos relacionados con los cromosomas del sexo.

Los cromosomas de sexo X e Y son los encargados de seamos varones o mujeres. Los problemas médicos relacionados con los cromosomas X e Y se manifiestan cuando hay una copia de uno de los cromosomas del sexo que falta, sobra o está incompleta.

El test Harmony junto con el análisis de los cromosomas X e Y, puede evaluar el riesgo de sufrir síndrome de Klinefelter es decir duplicar cromosomas: XXX, XYY, XXYY, XXY ; Y monosomía X ó síndrome de Turner.
Existe un grado de variabilidad importante en cuanto a la gravedad de estos dos problemas médicos, pero la mayoría de las personas tiene características físicas o de conductas leves, si es que las tienen.

Si tiene interés en realizarse este análisis opcional durante el embarazo, contáctanos en Médica Fértil Morelia el especialista determinará si es correcto para ti.

A continuación te respondemos a las preguntas más comunes sobre el test:

¿Qué información nos dará el análisis de la Prueba Prenatal Harmony a mí y a mi médico?
El análisis de la Prueba Prenatal Harmony determina el riesgo de las trisomías fetales a través de la determinación de la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. El análisis Harmony evalúa el riesgo de que el bebé presente trisomías 21, 18, 13, pero no descarta todas las anormalidades fetales.
Esta prueba se basa en los más modernos adelantos en análisis prenatales no invasivos. Es un análisis simple y seguro, que en estudios analíticos ha demostrado evaluar el riesgo de ciertas trisomías fetales.
Contra otros sistemas de análisis tipo invasivo para la trisomía 21 se ha demostrado que la Prueba Prenatal Harmony como análisis no invasivo tiene una tasa de certidumbre mayor del 99%.
El análisis Harmony detecta más del 99% de los casos de trisomía 21 en el bebé, con una tasa de resultados positivos falsos de menos del 0.1%.

¿Quiénes pueden realizarse el análisis Prenatal Harmony?
Tu médico puede ordenar el análisis Harmony para mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. Ahora el análisis Harmony puede ordenarse para todos los embarazos simples, por fecundación In-vitro, incluidos los embarazos por donante de óvulos. También se aceptan muestras de mujeres embarazadas de gemelos concebidos de forma natural o usando óvulos propios de la paciente.
Este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismos, de trisomías parciales ni de translocaciones.

En Médica Fértil podemos contestarte todas las dudas que tengas respecto a este estudio.

Por último queremos que sepas que la Prueba Prenatal Harmony, es un análisis preciso que se realiza al principio del embarazo para detectar el síndrome de Down y otros problemas médicos relacionados con la trisomía.
El análisis también permite evaluar el sexo del bebé y problemas médicos relacionados con los cromosomas X e Y.

                       Tasa de detección     Tasa de positivos falsos
T21                          99%                                       0.1%
T18                          98%                                       0.1%
T13                         8 – 10 %                                 0.1%

El análisis de los cromosomas X e Y tiene una exactitud de más del 99% para el sexo del bebé. También puede evaluar el riesgo de problemas médicos del análisis por el tipo de problema médico detectado.

*La Prueba Prenatal Harmony se ha desarrollado y se lleva a cabo como un servicio de análisis de laboratorio de Ariosa Diagnostics, un laboratorio clínico certificado por la CLIA y Acreditado por la CAP.

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